نجح علماء في تطوير أول أداة عالمية للتنبؤ بالمخاطر مخصصة للأشخاص الذين يعانون من نوع من عدم انتظام ضربات القلب الذي يمكن أن يسبب السكتة القلبية المفاجئة.

هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها تطبيق اختبار خاص بطفرة جينية للتنبؤ بشدة أمراض القلب.

وقد يفيد هذا الاختبار الذي أجراه علماء في معهد فيكتور تشانج لأبحاث القلب، بالتعاون مع زملاء في المركز الطبي لجامعة فاندربيلت، المرضى الذين يعانون من اضطرابات أخرى في نظم القلب وأمراض عصبية.

يقول المؤلف الرئيسي البروفيسور جيمي فاندنبرج، إن النتائج، التي نشرت الآن في مجلة Circulation، من شأنها أن تمكن المرضى الذين يعانون من أحد أكثر أمراض القلب الوراثية شيوعًا - متلازمة QT الطويلة - من اكتشاف مدى خطورة حالتهم.

الاختبار الجيني لأمراض القلب الوراثية

يقول البروفيسور فاندنبرج: "لقد كان الاختبار الجيني لأمراض القلب الوراثية بمثابة تحول جذري، ولكن كانت هناك قيود فيما يمكن أن يخبرك به.

قد يكشف عن إصابتك بالمرض، ولكن لم تكن هناك طريقة لاستخدام هذه المعلومات الجينية لتحديد مدى ارتفاع خطر إصابتك بنوبة قلبية مفاجئة.

وأضاف فاندنبرج: "سيوفر هذا للمرضى وأسرهم الإجابات ويساعد الأطباء على تصميم العلاج المناسب بشكل أفضل".

متلازمة QT الطويلة

متلازمة QT الطويلة هي اضطراب في نظم القلب يمكن أن يسبب الموت القلبي المفاجئ ويؤثر بشكل عام على الأشخاص الذين يتمتعون بلياقة بدنية وصحة جيدة، حوالي 1 من كل 2000 أسترالي سيصابون بهذه الحالة.

قام الباحثون بفحص 533 متغيرًا أو طفرة جينية مرتبطة بمتلازمة QT الطويلة من 1458 مريضًا. تؤثر الطفرات على وظيفة متغيرات جين القناة الأيونية.

قام الفريق بتحليل كل طفرة ووظيفتها باستخدام اختبار كهربائي عالي السرعة، وهو اختبار رقعة آلي عالي الإنتاجية.

وقد اكتشفوا الطفرات الجينية الأكثر خطورة من خلال مقارنة هذه النتائج مع طرق الاختبار التقليدية واستخدام سجلات المرضى.

اكتشفوا أن بعض الطفرات الجينية تقلل من وظيفة القناة الأيونية بنسبة تصل إلى 90٪، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالأحداث القلبية الكبرى (عدم انتظام ضربات القلب والموت المفاجئ ) بمقدار 13.3 مرة.

ارتبط انخفاض الوظيفة بنسبة 75٪ بزيادة خطر الإصابة بالأحداث القلبية الكبرى بمقدار 8.6 مرة.

وتقول الدكتورة تشاي آن نج، المؤلفة المشاركة من معهد فيكتور تشانج لأبحاث القلب: "لقد أظهرنا أن تشخيص متلازمة QT الطويلة ليس متساويًا في كل الحالات، وأن خطر الإصابة بالسكتة القلبية المفاجئة قد يختلف بشكل كبير اعتمادًا على الطفرة الجينية الدقيقة".

وأضافت: "ستحدث نتائجنا فرقًا كبيرًا في كيفية رعاية هؤلاء المرضى المعرضين للخطر في المستقبل، كما نعمل بنشاط على تكييف هذا الاختبار مع المرضى المتأثرين باضطرابات نظم القلب والأمراض العصبية الأخرى".